Genetické ochorenia

Anomália očí u kólií (CEA, Choroidal Hypoplasia-CH) je dedičné očné ochorenie u psov, ktoré sa vyznačuje rôznou mierou poškodenia sietnice a cievovky, ktorá sa vyskytuje počas vývoja oka. Dedičné ochorenie nie je progresívne a stav po vývoji oka zostáva stabilný. Pre túto chorobu neexistujú žiadne lieky a nedá sa liečiť. Hlavným príznakom postihnutých psov je hypoplázia (vo vývoji) cievovky, ktorá je dôležitou vrstvou oka pod sietnicou. U psov s rozsiahlejším ochorením CEA sa môže vyskytnúť hypoplázia sietnice alebo vývoj colobómu. Rozsah tohto ochorenia je u každého psa rozdielny. Známe príznaky sa pohybujú od miernych po veľmi závažné, ktoré môžu viesť k oslepnutiu.

Dedičnosť: autozomálne recesívna

DM -Degeneratívna myelopatia psov je vážne neurodegeneratívne ochorenie s neskorým nástupom. Toto ochorenie bolo prvýkrát popísané ako ochorenie miechy hlavne u nemeckých ovčiakov. Okrem nemeckých ovčiakov sú ale degeneratívnou myelopatiou postihnuté mnohé ďalšie plemená. Primárnym obrazom je paralýza zadných nôh s progresívnym zhoršovaním. Rozvíja sa nekoordinovaný pohyb zadnej časti tela, narušená je citlivosť a reflexy. S postupom ochorenia sú postihnuté aj hrudné končatiny a ochorenie sa manifestuje ako paréza a paralýza. Jedinec nakoniec môže strácať kontrolu nad funkciou mechúra a čriev. V prípade tohto ochorenia jedinec netrpí bolesťami, nakoľko dochádza k strate funkcie chrbtice v dôsledku deštrukcie myelínu a následnej degenerácii axónov spôsobujúcej progresívnu ataxiu a parézu.

Dedičnosť: autozomálne recesívna

HSF4 Katarakta (šedý zákal) alebo porucha priehľadnosti šošovky je najznámejší patologický stav šošovky. Spočiatku bývajú postihnuté okrajové časti šošovky, ktoré nemajú vplyv na zmenu videnia a ostrosti. Ak však katarakta postupuje smerom do stredu šošovky, videnie sa zhoršuje až vie jedinec rozoznať iba rozdiel medzi svetlom a tmou. Transparencia šošovky klesá až sa nakoniec úplne vytratí. Takáto poškodená šošovka má šedobielu farbu a preto sa toto ochorenie nazýva šedým zákalom.

Katarakty sú veľmi častým dedičným ochorením a vyskytujú sa takmer u 100 rôznych plemien psov. V súvislosti s dedičnými formami katarakty sú popisované rôzne typy dedičnosti. Väčšina HC je dedená autozomálne recesívne, existujú však aj s autozomálne dominantou formou dedičnosti, príp. polygénna dedičnosť. Podľa vedeckej literatúry je pravdepodobnosť rozvinutia choroby u austrálskeho ovčiaka 17-krát vyššia u heterozygotného zvieraťa v porovnaní s čistým zvieraťom HSF4. Test nemôže vylúčiť iné genetické defekty, ktoré sa môžu podieľať na vývoji dedičnej katarakty u austrálskych ovčiakov.

Dedičnosť: autozomálne dominantná (neúplná penetrancia) –

MDR1 - Gén ABCB1 (MDR1-multidrug resistance gene) kóduje bunkový P-glykoproteín (P-gp), ktorý patrí do super-rodiny transportérov ABC. P-gp využíva energiu z hydrolýzy ATP na transport liekov, toxínov, xenobiotík a iných makromolekúl, mimo bunky proti koncentračnému gradientu. Primárnou funkciou P-gp je zabránenie príjmu toxických zlúčenín z čreva do tela a ich vytlačenie do žlče alebo moču, a tým ochrana niektorých veľmi citlivých orgánov, napríklad mozgu. Delécia 4-bázových párov v psom géne ABCB1 (MDR1) zodpovedná za kódovanie P-glykoproteínu vedie k posunu čítacieho rámca, ktorá spôsobí precitlivenosť na makrocyklické laktónové lieky (napr. ivermektín). Defektná funkcia P-glykoproteínu môže viesť k závažným, neurotoxickým účinkom liekov, potenciálne smrteľným, kvôli zvýšenej expozícii CNS liekmi.

Dedičnosť: autozomálne recesívna

NBT Natural bob tail - Genetická podstata vrodeného krátkeho chvosta bola prvýkrát popísaná v 2001 u plemena Pembroke Welsh Corgi. Ako kauzálna mutácia zapríčiňujúca fenotypový prejav krátkeho chvosta bola identifikovaná mutácia v T-boxe génu transkripčného faktora T (c.189C>G ). Ďalšie výskumy potvrdili identickú molekulárnu podstatu prirodzene krátkeho chvosta NBT (natural bobtail) u ďalších 17 – ich plemien (Hytonen et al. 2009). U jedincov nesúcich mutáciu v T géne je dĺžka chvostu prirodzene skrátená, môže však byť značne rozdielna. Niektorým jedincom chvost chýba úplne a niektorí ho môžu mať skrátený na polovicu.

Mutácia je autozomálne dominantná, čiže jedinci s krátkym chvostom nesú mutáciu v heterozygotnom stave. V homozygotnom stave mutácia spôsobuje rázštep chrbtice, čo vedie k úhynu takéhoto jedinca ešte počas embryonálneho vývoja. Pri krížení dvoch heterozygotných jedincov bol preukázaný 30% úbytok šteniat vo vrhu (Haworth et al. 2001; Indrebø et al. 2007).

Súvislosť medzi prítomnosťou mutácie a krátkym chvostom bola zistená len u vybraných plemien a preto nie je vhodná pre všetky plemená, u ktorých sa vyskytuje geneticky podmienený krátky chvost.

Dedičnosť: autozomálne dominantná

PRA-prcd – Progresívna atrofia sietnice je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje u mnohých plemien psov a prejavuje sa rôznymi formami. Forma progresívnej degenerácie tyčiniek a čapíkov je degenerácia fotoreceptorov a vyskytuje sa v rôznom veku psa. Genetická porucha spôsobuje degeneráciu buniek sietnice v oku. Najprv sú postihnuté tyčinky; preto najprv nastáva nočná slepota (šeroslepota). Následne dôjde k poškodeniu čapíkov, čo vedie k úplnej slepote zvierat v optimálnych svetelných podmienkach, ako je napríklad denné svetlo. Čas nástupu sa však môže meniť a závisí od plemena psa od 2 do 12 rokov.

Dedičnosť: autozomálne recesívna

Popis ďalších potenciálnych dedičných ochorení nájdete na stránkach www.slovgen.sk